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09/09/2015 - Salud

Detección temprana de la Distrofia Muscular de Duchenne mejora la calidad de vida

La enfermedad, por lo general afecta a los niños y se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.600 varones (las mujeres suelen ser portadoras). Importante labor del Hospital Avellaneda.

 La enfermedad, por lo general afecta a los niños y se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.600 varones (las mujeres suelen ser portadoras). Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad, entre los que se presentan: fatiga; problemas de aprendizaje; debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos; el cuello y otras áreas del cuerpo; problemas con habilidades motoras; caídas frecuentes; debilidad que empeora rápidamente; dificultad progresiva al caminar y para respirar; cardiopatía; entre otros.

No existe hasta el momento una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida, ya que se trata de un padecimiento que lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva.

Marta Rotella, jefa del Servicio de Rehabilitación del Hospital Avellaneda a cargo del equipo terapéutico que en Tucumán aborda enfermedades neuromusculares, explicó que el mismo se formó a partir de la consulta en ciertos casos donde el diagnóstico y la rehabilitación interdisciplinaria se dificultaban. “Es importante conocer esta patología, concientizar a la población acerca de las características de la enfermedad, que lleguen a nuestro servicio que es referente en el NOA y cuenta con profesionales especializados para darles el tratamiento y la calidad de vida que merecen”, manifestó.

En ese sentido, la profesional comentó que a la fecha en la institución se registraron 40 casos de la enfermedad, que son atendidos por trabajadores sociales, cardiólogos, neumonólogos y un equipo que se amplía cada vez más hacia la rehabilitación. “Además realizamos continuamente capacitaciones, sobre todo para los padres y en las escuelas, capacitando a docentes y trabajando en adaptación respecto a este trastorno”.

Un diagnóstico temprano como una luz de esperanza

Atilio Ibáñez es integrante del equipo que trata enfermedades neuromusculares del servicio y comentó que la consulta inicial refiere a niños que presentan dificultades motrices en la primera edad escolar, en ese sentido la labor apunta fundamentalmente a la extensión comunitaria a través de charlas en los lugares de estudio. Además se realizan interconsultas con una médica neuróloga de Buenos Aires que trabaja en conjunto con los profesionales locales.

“El control de posturas anatómicas, la elongación correcta son fundamentales para evitar la fatiga en estos niños. Un diagnóstico temprano permite ampliar el periodo de marcha normal de los pacientes, independiente de equipamiento forzoso como silla de ruedas o la perdida de movilidad que suele tener lugar en la adolescencia”, comentó Ibáñez, al tiempo que detalló que hay 120 pacientes con Duchenne en todo el NOA y el 80% son de Tucumán.

Andrea es mamá de Mario, quien concurre al servicio por esta enfermedad hace ya 11 años. “Nuestros antecedentes familiares, su dificultad de movilidad fueron un signo de alarma para acercarme al Hospital y recibir su diagnóstico. Esta enfermedad es progresiva, pero con el equipo y la atención que le brindan, Mario va bien”, explicó al tiempo que invitó a los padres que tengan hijos con este trastorno, a acercarse a la fundación que trabaja concientizando en la materia.

“Sus hijos pueden tener una mejor calidad de vida, estudiar, interactuar con sus pares como todos los chicos por el apoyo esencial del hospital y la familia”, afirmó Andrea. Mario tiene 14 años y estudia en el Instituto Santo Cristo de Banda del Rio Salí, se encuentra cursando su segundo año: “me va muy bien, me gusta geografía. Por ahora no tengo novia”, contó ilusionado el joven que hoy tiene más posibilidades de una mejor calidad de vida, gracias a su incansable lucha, a la de su familia y al trabajo de un equipo lleno de profesionalismo y compromiso.